Malattie rare: sindrome Angelman, Besta Milano dirige prima biobanca europea

Progetto frutto dell’alleanza con Fast Italia, obiettivo ricerca


Nasce la prima biobanca in Europa di campioni biologici di pazienti con sindrome di Angelman e dei loro genitori. Uno strumento la cui direzione scientifica è affidata all’Istituto neurologico Besta di Milano, e che contribuirà a supportare la ricerca contro una malattia genetica rara del neurosviluppo che colpisce una persona su 15mila, con circa 500mila pazienti nel mondo, e si manifesta nella prima infanzia. 


L’iniziativa – annuncia la Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta, in vista della Giornata dedicata alle patologie orfane (28 febbraio) – è frutto del lavoro congiunto di Fast-Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Italia e Besta, con il supporto del Dipartimento di Scienze della salute-Genetica medica dell’università degli Studi di Milano, del Center for Neural Science della New York University e di BioRep, società del gruppo Sapio. L’Irccs Besta avrà la direzione scientifica della biobanca con Stefano D’Arrigo, dell’Unità operativa di Neurologia dello sviluppo-Centro Fondazione Mariani per le disabilità complesse. “Oltre alla raccolta di campioni biologici attraverso prelievi di sangue e saliva – spiegano dall’Istituto – il progetto prevede di partire già con un primo studio: l’analisi di espressione di Rna e proteine nel sangue di un gruppo di pazienti, per la verifica dei dati ottenuti in studi precedenti su modello animale”. 


Attualmente – si legge in una nota del Besta – non sono disponibili cure per la sindrome, ma il monitoraggio e il trattamento dei pazienti prevedono interventi multidisciplinari per la gestione delle varie difficoltà che insorgono con la malattia (di alimentazione, costipazione, reflusso gastroesofageo, scoliosi, epilessia e insonnia), attraverso trattamenti farmacologici e terapia fisica riabilitativa e logopedica. 


Questo progetto è in linea con le più attuali indicazioni relative agli studi applicati alla ricerca di nuovi trattamenti e marcatori biologici associati alle malattie rare – afferma D’Arrigo – Con questo studio, il primo applicato a questa patologia, vogliamo implementare la ricerca in questo settore. Per poter individuare il trattamento delle malattie rare è infatti essenziale innanzitutto avere a disposizione materiale biologico dei pazienti: la centralizzazione dei campioni in una biobanca ha proprio questa finalità. Con questo studio, che coinvolge centri internazionali, prevediamo di raccogliere campioni biologici di un centinaio di famiglie italiane”. 


“Fast da oltre 10 anni investe i propri fondi nella ricerca per la sindrome di Angelman e costituisce il maggiore finanziatore non governativo della ricerca per questa patologia, con oltre 20 milioni di dollari investiti e con l’obiettivo di addivenire a trattamenti efficaci per i pazienti affetti da questa sindrome – dichiara Benedetta Sirtori del Consiglio direttivo di Fast – Fast Italia, nata come branch italiana della Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics americana, contribuisce alla ricerca globale con questo progetto, portando in Italia l’attenzione su una patologia rara, ma oggetto di elevato interesse scientifico per la quale ad oggi sono in corso diversi trial clinici e con l’obiettivo di fornire un ulteriore e valido strumento al servizio dei ricercatori”. 


Fonte: Adnkronos Salute

IT-NON-04046-W-02/2023