La depressione come comorbilità in pazienti con dolore influisce sul giudizio degli osservatori
Secondo uno studio pubblicato sul British Journal of Pain, il fatto che un paziente con dolore abbia una diagnosi di […]
La misurazione dei livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle gocce di sangue secco aumenta la specificità dello screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) riducendo i falsi positivi. A osservarlo è stato uno studio condotto da Alberto Burlina, Giulia Polo e i colleghi dell’Università di Padova, secondo i quali la diagnosi precoce, con il conseguente avvio tempestivo della terapia, contribuisce a migliorare i risultati nei pazienti con la malattia rara. La ricerca è stata pubblicata da Clinical Chemistry and Laboratory Medicine.
I test sulla MPS di tipo I sono stati introdotti nello screening neonatale a partire dal 2015 e da allora 127.869 neonati si sono sottoposti a screening con la misurazione dell’attività dell’enzima α-L-iduronidasi. L’alto numero di falsi positivi, però, ha spinto il gruppo italiano a sviluppare un secondo test di dosaggio per quantificare i livelli di GAG nelle gocce di sangue secco.
Da quando è stato introdotto, nel febbraio 2019, il secondo test ha ridotto il tasso di riconvocazioni allo screening dallo 0,046% allo 0,006%. Tra i 127.869 campioni analizzati, poi, l’incidenza della malattia rara è stata di 1 su 63.935 nati vivi. I due pazienti che hanno avuto la diagnosi di MPS I hanno iniziato la terapia enzimatica sostitutiva entro 15 giorni dalla nascita e uno di questi si è sottoposto a trapianto di cellule staminali emopoietiche a sei mesi di età.
Fonte: Clinical Chemistry and Laboratory Medicine