MPS I e manifestazioni cardiache

La malattia valvolare nei pazienti che soffrono di una forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Scheie, si manifesta in giovane età, ma la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) potrebbe stabilizzare la malattia cardiaca. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato da Molecular Geneticsand Metabolism Reports da un team di ricercatori della Kochi University di Kochi, in Giappone, sotto la guida di Kenta Sugiura.

Le manifestazioni cardiache della MPS I sono associate a una scarsa prognosi e solo pochi studi hanno indagato gli effetti a lungo termine della ERT nei pazienti adulti. Per la ricerca, Sugiura e colleghi hanno preso in considerazione quattro adulti con la sindrome di Scheie, la cui età variava da 26 a 46 anni, valutando elettrocardiografia ed ecocardiografia condotte prima di iniziare la ERT e 10 anni dopo, per valutare l’effetto del trattamento sulla patologia rara.

Due pazienti sono andati incontro a sostituzione della valvola prima dell’inizio della ERT. Un altro paziente, invece, è andato incontro a stenosi progressiva della valvola aortica e stenosi della valvola mitralica durante la terapia e alla fine si è sottoposto a doppia sostituzione valvolare. Il paziente che ha cominciato la ERT in più giovane età, invece, non ha sviluppato significative malattie cardiovascolari.

Tutti e quattro i pazienti, comunque, sono sopravvissuti e hanno mostrato condizioni cardiache relativamente stabili, anche se due pazienti hanno sviluppato una sindrome bradicardica-tachicardica, o sick sinus, dopo l’intervento di chirurgia valvolare.

Fonte: Molecular Geneticsand Metabolism Reports

IT-NON-03826-W-01/2023