Mutazioni mitocondriali nei tumori del colon-retto

Il Dna mitocondriale (mtDna) codifica per subunità proteiche necessarie per la fosforilazione ossidativa (OXPHOS). In uno studio pubblicato su Nature Metabolism i ricercatori del Cancer Research UK Beatson Institute di Glasgow in collaborazione con quelli del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York hanno dimostrato che le mutazioni dell’mtDna dei tumori del colon-retto sono associate a una maggiore o minore sopravvivenza dei pazienti.


Gli scienziati hanno analizzato i dati di 344 pazienti con cancro del colon-retto e hanno scoperto, dopo aver controllato altre variabili che influenzano il rischio di cancro come l’età, che la presenza di mutazioni mitocondriali era associata a una riduzione del rischio di morte per cancro del colon-retto dal 57 al 93%, a seconda del tipo di mutazione. Hanno quindi esaminato i dati di oltre 10.000 campioni di tumore in 23 tipi di cancro per cercare mutazioni mitocondriali frequenti. Le mutazioni mitocondriali erano presenti in quasi 6 campioni su 10, con 25 dei 30 geni più comunemente mutati tra i tumori presenti nel genoma mitocondriale. Hanno quindi scoperto, scrivono, che le “mutazioni patogene del mtDna si verificano nei tumori a una velocità paragonabile a quelle nei geni driver del cancro più comuni”.


“Le mutazioni patogene del mtDNA sono associate a sostanziali aumenti della sopravvivenza globale dei pazienti con cancro del colon-retto, ciò dimostra una chiara relazione funzionale tra genotipo e fenotipo”, concludono. “Il genoma mitocondriale è quindi frequentemente e funzionalmente interrotto in molti tumori, con importanti implicazioni per la stratificazione del paziente, la prognosi e lo sviluppo terapeutico”.


Fonte: Nature Metabolism   

IT-NON-04467-W-04/2023