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Niemann-Pick di tipo B: una rara causa di malattia interstiziale polmonare
I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick dovrebbero essere trattati da un team multidisciplinare e considerati nel loro complesso. A sottolinearlo è un team del Centro Hospitalar Universitario di Porto, in Portogallo, guidato da Rute Sousa Martins, che su Cureus ha presentato tre casi clinici della patologia rara caratterizzati da malattia polmonare interstiziale.
La malattia di Niemann-Pick è un disturbo di accumulo lisosomiale con coinvolgimento multiorgano classificata in tre sottotipi: i tipi A e B, che derivano da un deficit dell’attività della sfingomielinasi acida che porta ad accumulo di sfingomielina, e il tipo C, con accumulo di sfingolipidi.
Nei tre casi clinici presentati dai ricercatori portoghesi, i pazienti con malattia di tipo B avevano coinvolgimento polmonare di diverso grado. Generalmente, quando presenti, i sintomi a livello respiratorio sono lievi con tosse ricorrente, dispnea e infezioni respiratorie ricorrenti. La progressione della malattia polmonare è lenta, ma inevitabile. Per questo, secondo gli autori, in presenza di malattia polmonare interstiziale di causa sconosciuta, una broncoscopia con lavaggio broncoalveolare può essere di aiuto per capire il coinvolgimento dei polmoni e, se ci sono altri sintomi di malattia di Niemann-Pick, si può evitare una biopsia polmonare.
In questo modo, almeno nel caso della forma di tipo B della malattia rara, si può avviare subito una terapia enzimatica sostitutiva che dà nuove speranze ai pazienti per migliorare la prognosi, la qualità di vita e l’aspettativa di vita.
Fonte: Cureus (2022) – 14(1):e21230
IT-NON-06468-W-02/2024
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