Nistagmo congenito: la causa è nella retina

Circa una persona su 500 soffre di nistagmo congenito, una condizione caratterizzata da movimenti involontari e ripetitivi degli occhi. In queste persone la vista non è ottimale, e a lungo si è pensato che il nistagmo fosse un disturbo del cervello. Uno studio condotto dai ricercatori del Netherlands Institute for Neuroscience e pubblicato dalla rivista PLOS Biology ha invece dimostrato che esso è dovuto al deficit di proteine espresse al livello della retina.

I ricercatori hanno osservato una correlazione tra il nistagmo congenito e la cecità notturna congenita. Hanno scoperto che topi e pazienti con cecità notturna congenita presentano dei movimenti oculari simili e da vent’anni ormai si sa che questo disturbo è determinato da difetti nelle proteine presenti a livello delle sinapsi tra bastoncelli fotosensibili e interneuroni retinici che causano un’oscillazione nelle cellule della retina a valle degli interneuroni.

Al buio le cellule oscillano indipendentemente le une dalle altre, ma con la luce iniziano ad oscillare in modo sincrono, fenomeno che produce un segnale molto forte interpretato dal cervello come un’immagine che si muove sulla superficie della retina. Per adattarsi a questo movimento, si verifica un movimento oculare compensatorio che produce i movimenti oculari laterali associati al nistagmo congenito.

Il gruppo guidato da Maarten Kamermans ha usato vari farmaci per rallentare, fermare o accelerare l’oscillazione delle cellule della retina e questi farmaci hanno avuto un effetto diretto anche sul movimento degli occhi, cosa che dimostra che sono proprio le oscillazioni retiniche a causare il nistagmo congenito.

Come ha osservato Kamermans, “questa ricerca apre la strada a ricerche per mettere a punto dei trattamenti mirati volti a desincronizzare le cellule o a fermare le oscillazioni elettriche nella retina”.

Fonte: PLOS Biology

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