Nuovo gene associato all’insorgenza dell’Alzheimer

Intervenire sull’Alzheimer e cambiare il decorso della malattia una volta che sono comparsi i primi sintomi potrebbe essere davvero difficile. La patologia infatti si manifesta, a livello neuronale, tra i 10 e 15 anni prima dell’insorgenza dei sintomi. Bisogna quindi agire precocemente e identificare i biomarker e le mutazioni associate all’insorgenza dell’Alzheimer. 

Un gruppo di ricercatori del Columbia University Irving Medical Center ha di recente identificato un gene le cui mutazioni sembrano essere associate alla prima comparsa delle placche amiloidi nel cervello. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista JAMA.

I ricercatori hanno analizzato i dati genetici e le immagini PET di oltre 4.300 partecipanti di età compresa tra i 52 e i 96 anni, provenienti da diversi studi di coorte. 

Questi soggetti non erano affetti da Alzheimer, ma i loro cervelli contenevano già delle quantità variabili di placca amiloide. Hanno identificato in questo modo un’associazione tra la comparsa di depositi di amiloide e principalmente due geni: APOE, un gene coinvolto nell’Alzheimer, e RBFOX1, una proteina di legame dell’Rna espressa in particolare modo nelle cellule neuronali.

Circa il 10% dei partecipanti (prevalentemente di origini europee) presentava varianti di RBFOX1 legate all’emergere della deposizione di amiloide. In particolare una “sotto espressione” della proteina era associata ad un aumento del declino cognitivo e dell’amiloide durante la vita.

“Penso che scopriremo che questi biomarker che indicano la possibile insorgenza futura di malattie, possano essere dei fattori su cui intervenire per progredire realmente nella lotta contro l’Alzheimer”, ha commentato Richard Mayeux, che ha diretto lo studio. “Se siamo in grado di colpire i geni che danno inizio all’accumulo di amiloide – e correggere in qualche modo quei problemi – potremmo riuscire a prevenire la malattia.”

Fonte: JAMA

IT-NON-02546-W-07/2022