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Possibili marker che predicono il rischio di carcinoma duttale invasivo
In un numero considerevole di pazienti, il carcinoma duttale in situ (DCIS) della mammella non progredirà verso un carcinoma duttale invasivo, quindi queste pazienti sono trattate in modo eccessivo. Uno studio giapponese pubblicato dalla rivista di Nature, communications biology, identifica alcuni marker per definire delle categorie di rischio di sviluppo di carcinoma duttale invasivo.
I ricercatori hanno analizzato le caratteristiche cliniche di 431 pazienti con DCIS ed eseguito analisi di sequenziamento dell’intero esoma in una coorte di 21 pazienti e analisi di sequenziamento approfondito mirato in una coorte di convalida di 72 pazienti. Hanno determinato che l’età inferiore a 45 anni, l’amplificazione di HER2 e la mutazione GATA3 sono possibili indicatori di rischio. Anche la negatività a mutazioni di PIK3CA e la negatività a PgR potrebbero essere fattori di rischio.
“Questi risultati”, concludono gli autori, “rivelano l’esistenza di popolazioni cellulari eterogenee nel DCIS e forniscono marcatori predittivi per la classificazione del DCIS e l’ottimizzazione del trattamento”.
Fonte: Communications biology
