Prevalenza di mucopolisaccaridosi tra i nati in Brasile

In Brasile, la prevalenza delle mucopolisaccaridosi (MPS) di qualsiasi tipo tra i nati è di 1,57 ogni 100mila abitanti, con differenze, però, tra le diverse regioni. A osservarlo è una ricerca coordinata da Juliana Alves Josahkian, dell’Hospital Universitario de Santa Maria, in Brasile, pubblicata su Genetics and Molecular Biology.


Le MPS sono un gruppo di disturbi di accumulo lisosomiale causato dal deficit di 11 enzimi, classificati in sette diverse tipologie. Per determinare il profilo epidemiologico delle MPS in ciascuna regione del Brasile, i ricercatori hanno analizzato i dati raccolti tra il 1982 e il 2019 da un laboratorio di riferimento nazionale, identificando 1.652 pazienti. Oltre alla prevalenza, Alves Josahkian e colleghi hanno evidenziato che la MPS di tipo II è la più comune in Brasile e la sua prevalenza è di 0,48, che arriva a 0,94 considerando solo i nati maschi.


Riguardo al numero di casi per regione, la MPS di tipo II è la più frequente nel Nord e nel Centro-Ovest, seguita dalla MPS di tipo VI, e nel Sud-Est, seguita dalla MPS di tipo I; le MPS di tipo I e II, invece, sono più frequenti nel Sud e la MPS di tipo VI è più comune nel Nord-Est.


Secondo gli autori, le differenze osservate tra le varie regioni brasiliane sono probabilmente collegate all’endogamia e alla consanguineità, ma potrebbe essere presenti altri fattori che andrebbero approfonditi.


Fonte: Genetics and Molecular Biology