Tumore del seno. Per ridurre la mortalità, screening annuale dai 40 ai 79 anni
Uno screening annuale del cancro del seno dai 40 anni ai 79 anni porterebbe alla massima riduzione della mortalità con […]
Le citopenie che predispongono alla leucemia richiedono una diagnosi tempestiva e accurata per garantire un’adeguata gestione medica, che comprende un monitoraggio adeguato e il trapianto di cellule staminali prima dello sviluppo della leucemia.
In uno studio pubblicato dalla rivista Haematologica, i ricercatori hanno definito i tipi e le prevalenze delle cause genetiche che portano a citopenie persistenti nei bambini.
Lo studio ha incluso bambini con citopenie persistenti, sindrome mielodisplastica, anemia aplastica o sospette sindromi ereditarie di insufficienza del midollo osseo, che sono stati indirizzati per la valutazione genetica da tutti i centri di ematologia pediatrica in Israele nel periodo 2016-2019.
In totale, sono stati sottoposti a valutazione genetica 189 bambini con citopenie persistenti. Varianti patogene e probabilmente patogene sono state identificate in 59 pazienti (il 31,2%), di cui 47 con sindromi predisponenti alla leucemia. La maggior parte di questi ultimi (32, il 68,1%) aveva ereditato sindromi da insufficienza del midollo osseo, nove (il 19,1%) avevano ereditato trombocitopenia predisponente alla leucemia e tre (6,4%) avevano predisposizione alla sindrome mielodisplastica o alla neutropenia congenita. Dodici pazienti avevano citopenia senza predisposizione nota alla leucemia, inclusi nove bambini con trombocitopenia ereditaria e tre con neutropenia congenita.
In sintesi, quasi un terzo dei 189 bambini segnalati con citopenie persistenti aveva una malattia ereditaria sottostante; Il 79,7% dei quali aveva una predisposizione germinale alla leucemia.
Secondo gli autori, la diagnosi precisa dei bambini con citopenia dovrebbe indirizzare i programmi di follow-up e gestione, questo approccio può avere un impatto positivo sull’esito della malattia.
Fonte: Haematologica. 2022
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35295078/
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