Prevalenza e genetica delle citopenie che predispongono alla leucemia

Le citopenie che predispongono alla leucemia richiedono una diagnosi tempestiva e accurata per garantire un’adeguata gestione medica, che comprende un monitoraggio adeguato e il trapianto di cellule staminali prima dello sviluppo della leucemia. 

In uno studio pubblicato dalla rivista Haematologica, i ricercatori hanno definito i tipi e le prevalenze delle cause genetiche che portano a citopenie persistenti nei bambini.

Lo studio ha incluso bambini con citopenie persistenti, sindrome mielodisplastica, anemia aplastica o sospette sindromi ereditarie di insufficienza del midollo osseo, che sono stati indirizzati per la valutazione genetica da tutti i centri di ematologia pediatrica in Israele nel periodo 2016-2019.

In totale, sono stati sottoposti a valutazione genetica 189 bambini con citopenie persistenti. Varianti patogene e probabilmente patogene sono state identificate in 59 pazienti (il 31,2%), di cui 47 con sindromi predisponenti alla leucemia. La maggior parte di questi ultimi (32, il 68,1%) aveva ereditato sindromi da insufficienza del midollo osseo, nove (il 19,1%) avevano ereditato trombocitopenia predisponente alla leucemia e tre (6,4%) avevano predisposizione alla sindrome mielodisplastica o alla neutropenia congenita. Dodici pazienti avevano citopenia senza predisposizione nota alla leucemia, inclusi nove bambini con trombocitopenia ereditaria e tre con neutropenia congenita.

In sintesi, quasi un terzo dei 189 bambini segnalati con citopenie persistenti aveva una malattia ereditaria sottostante; Il 79,7% dei quali aveva una predisposizione germinale alla leucemia. 

Secondo gli autori, la diagnosi precisa dei bambini con citopenia dovrebbe indirizzare i programmi di follow-up e gestione, questo approccio può avere un impatto positivo sull’esito della malattia.

Fonte: Haematologica. 2022

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35295078/

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