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Punteggio sui sintomi fisici utile nei pazienti con MPS I e sotto i tre anni
L’Infant Physical Symptom Score (IPSS) è uno strumento utile per quantificare il peso della mucopolisaccaridosi di tipo I nei pazienti sotto i 36 mesi. A descrivere l’approccio sono stati Alia Ahmed e colleghi dell’Università del Minnesota, di Minneapolis (USA), su Molecular Genetics and Metabolism.
Il team ha inizialmente creato un punteggio sui sintomi che potesse adattarsi a neonati e bambini fino a tre anni per valutare, poi, la sua validità e utilità rispetto ad altri punteggi usati per la MPS di tipo I. In particolare, per mettere a punto l’IPSS, i ricercatori hanno usato dati da 39 pazienti arruolati nello studio Lysosomal Disease Network longitudinal MPS I. Tutti i pazienti avevano la forma più grave di mucopolisaccaridosi, anche nota come sindrome di Hurler, e sono andati incontro a trapianto di cellule staminali.
Il punteggio totale IPSS raccolto prima del trapianto era diverso sulla base dell’età in cui i pazienti si sottoponevano al trapianto. Tra coloro che ricevevano l’operazione a meno di 12 mesi, il punteggio era di 7,4, che era significativamente più basso e che suggeriva un peso inferiore della malattia rispetto ai pazienti che ricevevano il trapianto tra 12 e 24 mesi e 24 e 36 mesi. Un più alto punteggio IPSS, inoltre, sarebbe stato indice di un peso della malattia più elevato. Infine, l’IPSS calcolato in modo retrospettivo prima del trapianto era negativamente associato a un punteggio più alto VABS-II Composite, calcolato 9-12 anni dopo, e al punteggio Daily Living Skills, in misura inferiore.
Fonte: Mol Genet Metab (2022) – doi: 10.1016/j.ymgme.2022.03.003
IT-NON-06693-W-03/2024
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