Ricerca: Alzheimer, 6 nuove varianti geniche correlate e punteggio rischio

Analizzato il Dna di oltre 400mila persone, Statale e Policlinico di Milano in consorzio mondiale


Sei nuove varianti geniche alla base dell’Alzheimer e un punteggio di rischio poligenico, in grado di identificare le persone con un’alta probabilità di sviluppare la malattia. Novità della ricerca contro la forma di demenza più diffusa, che arrivano da uno studio pubblicato su ‘Nature Communications’ e condotto da un consorzio internazionale del quale fanno parte anche l’università Statale e il Policlinico di Milano.


Il lavoro rappresenta “il più grande studio genetico ad oggi realizzato, grazie al contributo di tutti i più importanti gruppi di ricerca europei ed americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale”, sottolineano dall’ateneo meneghino, per il quale hanno partecipato al progetto scienziati che lavorano in 2 Unità del Policlinico: quella di Neurologia – Malattie neurodegenerative (alla quale fa capo il Centro Dino Ferrari) e quella di Geriatria. Gli esperti hanno avuto il compito di “selezionare i pazienti inseriti nello studio, garantendo l’accuratezza della procedura clinica indispensabile per l’attendibilità dell’analisi genetica. Questo grazie all’impiego delle tecniche e metodologie neuropsicologiche, neurochimiche, genetiche e radiologiche più avanzate, che consentono una precisione diagnostica a livello molecolare della malattia”.


I ricercatori hanno studiato il Dna di oltre 400mila persone, confermando il ruolo di diversi geni già in precedenza dimostrati come fattori di rischio Alzheimer e identificando nuovi geni candidati. Alcuni sono dannosi, altri protettivi.


Secondo Daniela Galimberti, responsabile del Laboratorio di Diagnosi e Ricerca dell’Unità Malattie neurodegenerative, “i risultati presentati oggi sottolineano il fatto che la malattia è dovuta all’effetto di numerosi geni (poligenica) e il rischio genetico può essere quantizzato”.


“L’identificazione di soggetti asintomatici a elevato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer – commenta Elio Scarpini, direttore dell’Unità – costituisce l’elemento indispensabile per lo sviluppo dei nuovi trattamenti farmacologici specifici, preventivi e curativi”.


Fonte: Adnkronos Salute