Scoperto il gene responsabile di una rarissima malattia del neurosviluppo

Un articolo pubblicato di recente sulla rivista Brain descrive l’identificazione di un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara, ancora senza nome, caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo e di cui sono affette, per quanto ne sappiamo, solo 16 persone al mondo.

La ricerca è stata condotta dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto da Antonio Novelli, in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti in Francia, Canada e Arabia Saudita.

Gli scienziati hanno sequenziato l’intero genoma di 10 pazienti, provenienti da 6 famiglie diverse. In questo modo hanno identificato un difetto nel gene YIF1B, che sembra essere la causa della condizione caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, deficit visivo e anomalie del sistema nervoso (dilatazione dei ventricoli, alterazioni della mielinizzazione e atrofia cerebellare).

A livello cellulare, il difetto di YIF1B causa alterazioni dell’apparato del Golgi, del reticolo endoplasmatico (deputate entrambi allo smistamento delle proteine) e del cilio primario (deputato alla rilevazione dei segnali provenienti dall’ambiente esterno). L’alterazione di queste componenti cellulari ha messo in evidenza per la prima volta un collegamento diretto tra due gruppi importanti di patologie, quelle che coinvolgono l’apparato di Golgi e le cosiddette ciliopatie, causate da un difetto del cilio primario. Ciò ha permesso agli autori del lavoro di ipotizzare l’appartenenza di queste malattie a una classe più ampia di patologie che coinvolgono lo sviluppo del sistema nervoso.

YIF1B è essenziale nelle prime fasi dello sviluppo in epoca post-natale tanto da poter essere considerato come un nuovo target genetico da testare nei pazienti che manifestano un ritardo del neurosviluppo nel primo anno di vita.

Come per la maggior parte delle malattie genetiche non esiste attualmente una cura, ma è possibile solamente trattare i sintomi. Grazie alla definizione delle sue basi biologiche, tuttavia, sarà possibile migliorare il programma di presa in carico, offrendo anche una consulenza genetica mirata alla famiglia.

Fonte: Brain

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