Screening cancro al seno per donne con varianti patogene ATM, CHEK2 e PALB2

Uno studio pubblicato dalla rivista JAMA Oncology suggerisce che lo screening con risonanza magnetica, effettuato con cadenza annuale a partire dai 30 ai 35 anni seguito da risonanza e mammografia annuali dai 40 anni può ridurre la mortalità per cancro al seno di oltre il 50% per le donne con varianti patogene ATM, CHEK2 e PALB2.


La mammografia di screening e la risonanza magnetica (MRI) sono raccomandate per le donne con varianti patogene ATM, CHEK2 e PALB2. Nell’articolo, i ricercatori stimano i benefici e i danni delle strategie di screening del cancro al seno utilizzando la mammografia e la risonanza magnetica a varie età per le donne con varianti patogene ATM, CHEK2 e PALB2. 

I rischi di cancro al seno specifici per età sono stati stimati utilizzando i dati aggregati del Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility Consortium per 32.247 casi e 32.544 controlli in 12 studi basati sulla popolazione. I dati sulle prestazioni di screening per mammografia e risonanza magnetica sono stati stimati dalla letteratura pubblicata. 

Il rischio medio di cancro al seno nel corso della vita stimato dal modello era del 20,9% (18,1%-23,7%) per le donne con varianti patogene ATM, del 27,6% (23,4%-31,7%) per le donne con varianti patogene CHEK2 e del 39,5% (35,6%- 43,3%) per le donne con varianti patogene PALB2. Per le varianti patogene, si stima che la sola mammografia annuale da 40 a 74 anni riduca la mortalità per cancro al seno dal 36,4% (34,6%-38,2%) al 38,5% (37,8%-39,2%) rispetto a nessuno screening. Si stima che lo screening con risonanza magnetica annuale a partire da 35 anni seguita da mammografia annuale e risonanza magnetica a 40 anni riduca la mortalità per cancro al seno dal 54,4% (54,2%-54,7%) al 57,6% (57,2%-58,0%), con 4.661 (4.635- da 4.688) a 5.001 (4.979-5.023) screening falsi positivi e da 1.280 (1.272-1.287) a 1.368 (1.362-1.374) biopsie benigne ogni 1.000 donne. Gli autori stimano che la risonanza magnetica annuale a partire da 30 anni seguita da mammografia e risonanza magnetica a 40 anni riduca la mortalità dal 55,4% (55,3%-55,4%) al 59,5% (58,5%-60,4%).

Fonte: JAMA Oncol. 2022

IT-NON-06442-W-03/2024