Sequenziamento dell’intero genoma rivela 134 geni legati all’autismo

I ricercatori dell’Hospital for Sick Children (SickKids) di Toronto hanno scoperto nuovi geni e cambiamenti genetici associati al disturbo dello spettro autistico nella più ampia analisi di sequenziamento dell’intero genoma dell’autismo condotta fino ad oggi, fornendo una migliore comprensione dell’architettura genomica alla base di questo disturbo. Lo studio, pubblicato dalla rivista Cell, ha utilizzato il sequenziamento dell’intero genoma per esaminare l’intero genoma di oltre 7.000 individui con autismo e di altri 13.000 fratelli e familiari.

Il team ha trovato 134 geni collegati al disturbo dello spettro autistico e ha scoperto una serie di cambiamenti genetici, in particolare le variazioni del numero di copie genetiche, probabilmente associate all’autismo, comprese le varianti rare associate al disturbo dello spettro autistico in circa il 14% dei partecipanti con autismo. La maggior parte dei dati è stata ricavata dal database Autism Speaks MSSNG.

L’uso del sequenziamento dell’intero genoma ha consentito ai ricercatori di scoprire tipi di varianti che altrimenti non sarebbero stati rilevabili. Questi tipi di varianti includono riarrangiamenti complessi del Dna, nonché espansioni ripetute in tandem. Nello studio è stato anche esaminato il ruolo del Dna mitocondriale ereditato dalla madre, che contribuisce allo sviluppo della malattia. Il documento indica anche importanti sfumature nella genetica dell’autismo nelle famiglie con un solo individuo con autismo rispetto alle famiglie che hanno più individui con autismo.

Sorprendente per il team è stato che il “punteggio poligenico” – una stima della probabilità che un individuo abbia l’autismo, calcolata aggregando gli effetti di migliaia di varianti comuni in tutto il genoma – non era più alto tra le famiglie multiplex. Ciò suggerisce che l’autismo nelle famiglie multiplex potrebbe essere più probabilmente collegato a varianti rare e di grande impatto ereditate da un genitore, secondo gli autori.

Fonte: Cell

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01324-1?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0092867422013241%3Fshowall%3Dtrue#%20

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