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Sindrome nefrosica congenita: le raccomandazioni di ERKNet ed ESPN
La sindrome nefrosica congenita è un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da proteinuria a intervallo nefrotico, ipoalbuminemia ed edema, che si manifestano in utero o durante i primi 3 mesi di vita. La malattia è causata principalmente da difetti genetici nei podociti. Tuttavia, in rari casi, è determinata da infezioni congenite o da malattie autoimmuni materne.
La gestione del sindrome nefrosica congenita è molto impegnativa perché i pazienti sono soggetti a gravi complicanze, come compromissione emodinamica, infezioni, trombosi, ridotta crescita e insufficienza renale.
Gli esperti della Rete di riferimento europea per le malattie renali (ERKNet) e della Società europea di nefrologia pediatrica (ESPN) hanno riassunto, in un documento pubblicato dalla rivista Nature, le prove attuali disponibili sui trattamenti della patologia e hanno presentato delle raccomandazioni per la gestione della sindrome, compreso l’uso di inibitori del sistema renina-angiotensina, diuretici, anticoagulanti e profilassi delle infezioni.
“La gestione terapeutica deve essere adattata alla gravità clinica della condizione con l’obiettivo di mantenere l’euvolemia intravascolare e un’alimentazione adeguata, prevenendo le complicanze e preservando i vasi centrali e periferici”, scrivono gli autori. Gli esperti sconsigliano di eseguire nefrectomie precoci di routine, ma suggeriscono di considerarle in pazienti con complicanze gravi nonostante un trattamento conservativo ottimale e prima del trapianto in pazienti con sindrome nefrosica persistente e/o una variante patogena dominante di WT1.
Fonte: Nature
IT-NON-03900-W-02/2023
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