Sopravvivenza ed età alla diagnosi delle mucopolisaccaridosi

L’aspettativa di vita dei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi è migliorata negli ultimi decenni e la diagnosi della malattia rara arriva prima. È quanto osservato da un ampio studio condotto a Taiwan e guidato da Hsiang-Yu Lin, del MacJay Medical College di New Taipei City. L’indagine epidemiologica è stata pubblicata da Orphanet Journal of Rare Disease.

Partendo da diverse fonti, Lin e colleghi hanno raccolto dati nel periodo compreso tra il 1985 e il 2019. In questi anni, 175 pazienti hanno avuto una diagnosi di MPS nella popolazione di Taiwan, con una media di età diagnostica di 3,9 anni. Tra tutte le forme di MPS, il 12% aveva la forma I, il 45% la II, il 19% la III, il 18% la IV e il 6% la VI, con una media di età alla diagnosi, rispettivamente, di 1,5, 3,8, 4,7, 4,5 e 3,7 anni.

Le diagnosi di MPS nei decenni più recenti erano significativamente più precoci rispetto a quelle dell’inizio dello studio (p <0,01). A Taiwan, poi, dal 2016 è stato introdotto progressivamente lo screening neonatale e il 48% delle diagnosi tra il 2016 e il 2019 è arrivata grazie a questi programmi di screening, con un’età media alla diagnosi di due anni. Per i pazienti nati tra il 2016 e il 2019, invece, il 94% è stato diagnosticato attraverso i programmi di screening neonatale della MPS.

Alla fine di questa indagine epidemiologia, 81 pazienti erano deceduti, con un’età media di 15,6 anni. L’età alla diagnosi, infine, era positivamente correlata con l’aspettativa di vita (p <0,01) e l’aspettativa di vita era anche significativamente aumentata tra il 1985 e il 2019, anche se questo aumento è stato graduale.

Fonte: Orphanet Journal of Rare Disease

IT-NON-03635-W-12/2022