Stenosi aortica: frequente nell’ipercolesterolemia familiare congenita

Due forme di stenosi aortica, stenosi aortica sopravalvolare (SVAS) e stenosi aortica valvolare (VAS), sono frequenti nelle persone con ipercolesterolemia familiare omozigote, ma negli ultimi tempi in questa popolazione il fenotipo della malattia è diventato più spesso quello della VAS calcifica, poiché le statine e l’aferesi delle lipoproteine ​​migliorano la sopravvivenza in questi pazienti, conclude uno studio pubblicato sull’European Heart Journal.

“L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia orfana definita da aumenti estremi del colesterolo lipoproteico a bassa densità, xantomi cutanei e malattia cardiovascolare aterosclerotica prematura. La sopravvivenza è più che raddoppiata negli ultimi tre decenni. Si riscontra comunemente stenosi aortica (AS), sotto forma di stenosi aortica sopravalvolare o stenosi aortica valvolare. Non ci sono trattamenti medici disponibili e complessi interventi chirurgici ad alto rischio rappresentano l’unica opzione disponibile nei casi più gravi” spiega Alexandre Bélanger, del Research Institute of the McGill University Health Centre, Montréal, Québec, Canada, primo autore del lavoro.

I ricercatori hanno portato avanti una revisione sistematica per riassumere le attuali prove sull’AS in HoFH, e per determinare se il trattamento farmacologico con statine abbia avuto un impatto sulla presentazione clinica, sul fenotipo e sul decorso clinico negli ultimi novant’anni. Gli esperti hanno identificato 381 pubblicazioni, di cui 19 studi trasversali o retrospettivi sono stati inclusi nello studio. Separatamente sono stati descritti 108 casi clinici individuali. Tra i 424 casi di HoFH considerati in totale, AS è stata identificata nel 57% dei pazienti nell’era pre-statine rispetto al 35% nei pazienti riportati più di recente. L’analisi dei dati ha mostrato anche che, dato l’aumento della longevità dovuto alle statine e all’aferesi delle lipoproteine, si è visto un cambiamento nella proporzione di pazienti con SVAS e VAS, con un rapporto SVAS:VAS di 47:53 per i pazienti con HoFH che non assumono statine e di 10:90 per quelli che che assumono statine a lungo termine.

Fonte: Eur Heart J. 2022 Jul 1;ehac339. doi: 10.1093/eurheartj/ehac339

https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article-abstract/doi/10.1093/eurheartj/ehac339/6625868

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