Sviluppo del cervello visivo infantile e genetica nell’autismo

Le differenze cerebrali nei sistemi visivi dei bambini a cui in seguito viene diagnosticato l’autismo sono associate a fattori genetici ereditari secondo uno studio pubblicato sull’American Journal of Psychiatry. La ricerca mostra che i cambiamenti cerebrali nelle dimensioni, nell’integrità della sostanza bianca e nella connettività funzionale dei sistemi di elaborazione visiva dei bambini di sei mesi sono evidenti ben prima che mostrino i sintomi dell’autismo. Inoltre, la presenza di cambiamenti cerebrali nel sistema visivo è associata alla gravità dei tratti dell’autismo nei loro fratelli maggiori. 

“Stiamo iniziando ad analizzare le differenze nello sviluppo del cervello infantile che potrebbero essere correlate a fattori genetici”, commenta Jessica Girault, che ha diretto lo studio. “Utilizzando la risonanza magnetica (MRI), abbiamo studiato strutture selezionate del cervello, la relazione funzionale tra le regioni chiave del cervello e la microstruttura delle connessioni della materia bianca tra quelle regioni del cervello. I risultati ci hanno portato alla scoperta di differenze uniche nei sistemi visivi dei bambini che in seguito hanno sviluppato l’autismo”.

Negli ultimi anni, i ricercatori della rete IBIS hanno utilizzato la risonanza magnetica per documentare le differenze cerebrali nei bambini che sviluppano l’autismo nel secondo anno di vita. Nel 2020, la ricerca di Girault ha mostrato che i fratelli più piccoli avevano molte più probabilità di sviluppare l’autismo se i loro fratelli con questo disturbo avevano livelli più elevati di tratti autistici. “Questi tratti autistici quindi forniscono un’informazione sull’impatto dei fattori genetici per l’autismo all’interno di una famiglia”, osserva Girault.

Per questo studio, i ricercatori della rete IBIS (Infant Brain Imaging Study) hanno reclutato 384 coppie di fratelli. Al bambino più grande di ogni coppia era già stato diagnosticato l’autismo, il che metteva il fratello minore in una maggiore probabilità di sviluppare autismo. I ricercatori hanno utilizzato vari approcci di risonanza magnetica per studiare in dettaglio il cervello dei fratelli più piccoli a sei, 12 e 24 mesi di età. Hanno misurato il volume del cervello, l’area della superficie cerebrale, nella regione del cervello coinvolta con la vista (la corteccia occipitale), strutture che questo gruppo di ricerca aveva precedentemente dimostrato essere alterate nei bambini che hanno sviluppato l’autismo. Hanno anche esaminato la microstruttura della sostanza bianca dello splenio (limite posteriore del corpo calloso), una struttura che, i ricercatori lo hanno mostrato in precedenza, è correlata alla velocità con cui i bambini si orientano, in base agli stimoli visivi, nei loro ambienti. Allo stesso tempo, i ricercatori hanno documentato il livello dei tratti autistici nei fratelli autistici più grandi.

I ricercatori hanno scoperto che le caratteristiche del cervello coinvolte con la struttura del sistema visivo dei bambini di sei mesi che hanno sviluppato l’autismo a 24 mesi di età differivano rispetto a quelle dei bambini che non hanno sviluppato l’autismo. Utilizzando queste informazioni, il team di ricerca ha quindi esaminato le reti in tutto il cervello e ha trovato connessioni funzionali significativamente più deboli tra specifiche reti cerebrali che si collegavano al sistema visivo. Girault e colleghi hanno individuato le differenze cerebrali in due parti del sistema di elaborazione visiva: il lobo occipitale, che è importante per il riconoscimento degli oggetti, e lo splenio, che è importante per comunicare tra le diverse parti emisferiche del sistema visivo.

Fonte: Infant Visual Brain Development and Inherited Genetic Liability in Autism. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.21101002

https://ajp.psychiatryonline.org/doi/10.1176/appi.ajp.21101002

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