La trombocitemia essenziale rappresenta una classica neoplasia mieloproliferativa che è suscettibile di stati ipercoagulabili dovuti a danneggiamento del sistema emostatico e di conseguenza le complicazioni trombotiche rappresentano la principale causa di mortalità in questi pazienti.

In questa neoplasia risulta aumentata l’attività di piastrine, cellule endoteliali ed eritrociti, il che può incrementare il rischio di trombosi mediante l’aumento delle interazioni intercellulari, l’espressione di marcatori di superficie e la stimolazione dell’aggregazione piastrinica.

Oltre a questi fattori, i polimorfismi genetici nelle cellule staminali ematopoietiche comprendenti mutazioni in JAK2, CALR, MPL o anomalie in altri geni associati al sistema emostatico, potrebbero essere associati ad un incremento del rischio di eventi trombotici.

Inoltre il danneggiamento dei fattori della coagulazione potrebbe aprire la strada alla trombogenesi. 

Pertanto l’identificazione di marcatori correlati all’attivazione cellulare, ad anomalie genetiche o ad alterazioni nel sistema della coagulazione, potrebbero essere impiegati insieme come marcatori diagnostici e prognostici per la comparsa di trombosi nei pazienti con trombocitemia essenziale.

Dato che le complicazioni trombotiche rappresentano il principale fattore correlato alla mortalità in questi pazienti, un punto di vista emostatico e la valutazione del rischio correlato a fattori cellulari, genetici e degli stessi fattori della coagulazione potrebbero avere valenza prognostica e contribuire alla scelta di presidi terapeutici e preventivi efficaci per le trombosi. 

Fonte: Mol Biol Rep online 2020