Un nuovo algoritmo permetterà di individuare più facilmente i casi di ipercolesterolemia familiare

Secondo uno studio pubblicato su Open Heart, in ambito di cure primarie, nei pazienti con colesterolo documentato, l’algoritmo FAMCAT 2, dedicato a individuare l’ipercolesterolemia familiare geneticamente confermata, è più efficace di altri criteri.


“L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria comune che causa malattia coronarica (CHD) prematura e morte. Abbiamo sviluppato un algoritmo di individuazione dei casi di ipercolesterolemia familiare (FAMCAT 1) da utilizzare in ambito di cure primarie, in modo da migliorare il rilevamento dell’FH. Le prestazioni di questo algoritmo sono state ulteriormente migliorate includendo la storia personale di CHD prematura, e creando quindi l’algoritmo FAMCAT 2” spiega Nadeem Qureshi, della University of Nottingham, nel Regno Unito, primo nome dello studio.


I ricercatori hanno valutato la performance di questi algoritmi nel rilevare FH geneticamente confermato nella popolazione generale, e li hanno poi confrontati con criteri stabiliti per la ricerca di casi clinici. Lo studio ha coinvolto 260 partecipanti in 14 studi medici di base, adulti e con colesterolo documentato e cartelle cliniche disponibili. Gli esperti hanno cercato di determinare possibili casi di ipercolesterolemia familiare sulla base delle soglie FAMCAT, del punteggio della Dutch Lipid Clinic Network (DLCN), dei criteri di Simon-Broome e delle soglie di colesterolo raccomandate (colesterolo totale >9,0 mmol/L se ≥30 anni o >7,5 mmol/L se <30 anni), utilizzando dati clinici da estrazione elettronica e manuale di cartelle cliniche e questionari anamnestici. Lo standard di riferimento era il test genetico. Gli autori hanno esaminato il tasso di rilevamento (DR), la sensibilità e la specificità per ciascun criterio di individuazione dei casi.


FAMCAT 1, con una specificità del 95%, aveva una DR del 27,8% e una sensibilità del 31,2%, mentre FAMCAT 2 ha avuto una DR del 45,8% e una sensibilità del 68,8%. Il punteggio DLCN ≥6 punti ha prodotto una DR del 35,3% e una sensibilità del 37,5%. L’utilizzo delle soglie di colesterolo raccomandate ha determinato una DR del 28,0% e una sensibilità del 43,8%. I criteri di Simon-Broome avevano una DR inferiore all’11,3% e una specificità del 70,9% ma una sensibilità maggiore del 56,3%.


Fonte: Open Heart. 2021

IT-NON-05636-W-10/2023