Una mutazione genetica dell’albinismo fa “impallidire” i melanomi

Le persone con melanomi di colore pallido hanno più probabilità di avere una mutazione genica associata all’albinismo, secondo quanto è stato scoperto dalll’Università del Queensland.

L’albinismo, una rara malattia genetica che colpisce una persona su 10.000, impedirebbe infatti che il pigmento marrone venga sintetizzato nel corpo e porta a capelli chiari e pelle estremamente pallida, facilmente esposta a scottature del sole e soggetta a tumori della pelle.

L’albinismo si sviluppa quando ci sono due geni mutati, quindi le persone con una sola mutazione di solito non sanno di averla. Queste persone, tuttavia, possono essere più inclini a sviluppare melanomi di colore pallido, chiamati amelanotici.

I ricercatori hanno studiato campioni di Dna di oltre 380 volontari utilizzando il sequenziamento dell’intero esoma, cercando al contempo le rare mutazioni genetiche che causano l’albinismo.

Il Queensland ha il più alto tasso di melanoma al mondo e ogni anno in Australia vengono diagnosticati più di 14.000 casi. Secondo gli autori dello studio, fino all’8% dei melanomi potrebbe essere amelanotico, il che li rende difficili da diagnosticare e facilmente confondibili con condizioni non cancerose come verruche o cicatrici, portando a diagnosi ritardate.

Il prossimo passo è la raccolta di campioni di melanoma amelanotico per confrontare il loro genotipo con quello del paziente.

Una soluzione per intervenire in modo precoce in questa popolazione di pazienti arriva dalla medicina personalizzata: i medici dovrebbero essere allertati a monitorare i potenziali melanomi amelanotici nelle persone con una mutazione del gene dell’albinismo per poter migliorare gli esiti dei pazienti.

Fonte: Plos One

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