Il gene MUC5B codifica per la mucina, una proteina che si trova normalmente nelle secrezioni di muco e che fa parte della difesa naturale del corpo contro le infezioni. La variante del promotore rs35705950 è una variante comune nel gene MUC5B, con una frequenza dello 0,1 nella popolazione finlandese. La sovraespressione di MUC5B nei polmoni influenza lo sviluppo della fibrosi polmonare. La variante del promotore rs35705950 in MUC5B è il più forte fattore di rischio genetico conosciuto per la malattia polmonare interstiziale associata all’artrite reumatoide (Ar-Ild). Tuttavia, non ci sono dati su larga scala sull’impatto di questa variante sull’incidenza a lungo termine di Ar-Ild.

Alcuni ricercatori hanno usato una raccolta di coorti epidemiologiche e campioni di biobanche ospedaliere per descrivere il rischio a lungo termine di Ar-Ild in persone con artrite reumatoide che hanno la variante del promotore del gene MUC5B rispetto a quelli senza la variante.

Di 248.400 persone, 5.534 avevano ricevuto una diagnosi di Ar, e 178 di questi (il 3,2%) aveva sviluppato Ild. Nella popolazione generale di persone senza Ar, i portatori e i non portatori della variante del promotore MUC5B avevano un rischio di sviluppare Ild rispettivamente del 3,9% e dell’1,3%.

Gli autori hanno scoperto che la differenza di rischio ha iniziato ad emergere all’età di 65 anni. Il rischio era più alto negli uomini con Ar che sono portatori di variante MUC5B. In questo gruppo, il 18,5% delle persone ha sviluppato Ild, rispetto all’8,5% dei non portatori.

Questi risultati potrebbero migliorare l’identificazione delle persone con Ar che sono ad alto rischio di sviluppare Ild.

Fonte: Eular 2021