Uso della biopsia liquida per monitorare la progressione del tumore

La biopsia liquida eseguita su campioni di siero prelevati da pazienti con cancro al seno può fornire informazioni più accurate sulla progressione del cancro e consentire un rilevamento precoce della recidiva del cancro, secondo uno studio dell’Università della Finlandia orientale e dell’ospedale universitario di Kuopio. I risultati sono stati pubblicati su Cancers.

Dal punto di vista del trattamento del cancro, l’eterogeneità intratumorale è una sfida importante perché le cellule tumorali con diverse proprietà biologiche possono avere una risposta diversa al trattamento. È possibile che alcune cellule tumorali tollerino il trattamento abbastanza bene da sopravvivere, causando successive recidive di malattia. “Il tempo è un fattore chiave nell’eterogeneità intratumorale, poiché nel tempo, lo spettro e le proprietà delle cellule tumorali tendono a cambiare”, afferma il ricercatore Jouni Kujala dell’Università della Finlandia orientale. “I campioni di tumore sono rappresentativi solo al momento del campionamento e l’eterogeneità intratumorale non può essere monitorata dopo il campionamento”.

La biopsia liquida, che rileva la presenza del Dna libero circolante o delle cellule tumorali intere nel sangue è stata proposta come metodo per la diagnosi precoce delle metastasi del cancro al seno e per seguire l’evoluzione clonale del cancro al seno. 

I ricercatori hanno sequenziato il Dna del tumore primario e dei siti metastatici insieme ai campioni di Dna circolante di 18 pazienti con cancro al seno della Finlandia orientale e hanno studiato quanto bene il Dna circolante riflettesse l’evoluzione clonale del cancro al seno. In media, la biopsia liquida ha rilevato il 56,2 ± 7,2% delle varianti somatiche che erano presenti nel tumore primario o nei siti metastatici. Nonostante l’elevata discordanza osservata tra i campioni, è stato riscontrato che la biopsia liquida riflette l’evoluzione clonale del cancro al seno e identifica nuove varianti driver e bersagli terapeutici assenti dal Dna tumorale. Varianti somatiche tumore-specifiche sono state rilevate nel Dna circolante al momento della diagnosi e 8,4 ± 2,4 mesi prima del rilevamento di recidive locoregionali o metastasi a distanza.

I risultati, secondo gli autori, dimostrano che il sequenziamento del Dna circolante può essere utilizzato per la diagnosi precoce di recidiva della malattia sia a livello locoregionale che a distanza. La discordanza osservata tra il sequenziamento del Dna tumorale e la biopsia liquida supporta il sequenziamento parallelo di Dna circolante e DNA tumorale per fornire le informazioni più complete per il panorama genetico di cancro al seno.

Fonte: Circulating Cell-Free DNA Reflects the Clonal Evolution of Breast Cancer Tumor. https://doi.org/10.3390/cancers14051332

IT-NON-06781-W-04/2024