A livello cardiologico, la presenza di un blocco di branca destra (right bundle branch block – RBBB) o di un intervallo PQ inferiore a 40 ms potrebbe aiutare nello screening e ridurre i tempi di diagnosi della malattia di Fabry, distinguendo tra questa malattia rara e la cardiomiopatia ipertrofica. È quanto osservato da un team dell’Hospital General de Agudos “Dr.Cosme Argerich” di Buenos Aires, in Argentina, guidato da Edgar Antezana-Chavez. I risultati della ricerca sono stati pubblicati dall’American Journal of Cardiology.

La malattia di Fabry è una malattia genetica rara che porta a ipertrofia del ventricolo sinistro, frequentemente confusa per cardiomiopatia ipertrofica (HCM). Per lo studio, il team argentino ha rivisto, in modo retrospettivo, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma di 26 pazienti con malattia di Fabry e ipertrofia del ventricolo sinistro e 33 pazienti sarcomerici con cardiomiopatia ipertrofica.

L’indice della massa del ventricolo sinistro era di 166 g/m² nella malattia di Fabry rispetto a 181 g/m² nella cardiomiopatia ipertrofica. Tutti i pazienti con malattia di Fabry e il 91% di quelli con HCM avevano un ritmo cardiaco normale. Inoltre, un blocco di branca destra è stato osservato nel 27% dei pazienti con malattia di Fabry vs. il 6% di quelli con cardiomiopatia ipertrofica.

L’intervallo PR, poi, era più breve nella malattia di Fabry, 140 ms (120-160) versus 160 ms (140-180), la durata dell’onda P era più lunga nei pazienti con malattia di Fabry, 100 ms (80-120) versus 80 ms (80-100) e l’intervallo PQ era più breve nei pazienti con malattia di Fabry, 40 ms (20-45), rispetto a quelli con cardiomiopatia ipertrofica, 80 ms (40-80). Infine, non c’era differenza significativa nell’ampiezza dell’onda P, nella durata complessiva di QRS, nella lunghezza dell’intervallo QT e nelle anomalie di conduzione e ripolarizzazione.

Fonte: Am J Cardiol 2022

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35810008/