Valutazione della disfonia nei bambini con malattia di Pompe

La disfonia è comune nei bambini con malattia di Pompe e riflette principalmente l’alterazione della funzionalità respiratoria e della laringe. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da Kelly Crisp, della Duke University di Durham, negli Stati Uniti, e colleghi, secondo i quali, però, la causa principale della disfonia resta sconosciuta.


Gli autori hanno evidenziato che la debolezza bulbare e respiratoria si manifesta spesso nei bambini con malattia di Pompe e porta frequentemente a disartria. Tuttavia, i cambiamenti a livello qualitativo vocale associati a questo disturbo motorio della parola sono poco descritti. Dopo aver raccolto su 21 bambini con malattia di Pompe una registrazione di alta qualità della voce, questa è stata valutata e classificata con la scala Grade, Roughness, Breathiness, Asthenia, and Strain (GRBAS), confrontando poi questi dati con le misurazioni psicologiche/acustiche raccolte nel corso di esercizi di fonazione, come lettura e ripetizione di brevi frasi.


Sulla base delle classificazioni, la disfonia era presente nel 90% dei partecipanti ed è stata principalmente classificata di gravità lieve o moderata. Rispetto ai valori di riferimento per i bambini con disfonia pubblicati, poi, la durata degli esercizi di fonazione era ridotta e i valori di shimmer erano aumentati. Inoltre, sarebbe stata evidenziata una relazione statisticamente significativa tra specifiche misurazioni della rumorosità con le classificazioni percepite di gravità, respiro affannoso, astenia e tensione.


Fonte: Journal of Clinical Medicine