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25-03-2020

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Ipercolesterolemia familiare: i test genetici aiutano la diagnosi

(Reuters Health) – Eseguire test genetici nel percorso di valutazione dei pazienti a rischio di ipercolesterolemia familiare (Fh) aumenta significativamente il numero di individui diagnosticati. È quanto emerge da uno studio prospettico condotto negli USA.

Nonostante esistano chiari criteri diagnostici e linee guida che raccomandano test genetici, questi sono stati usati in meno del 10% delle persone con ipercolesterolemia familiare.

Lo studio
Emily E. Brown e colleghi, della Johns Hopkins University di Baltimora, hanno valutato l'utilità di incorporare i test genetici nella valutazione di un paziente Fh nella loro revisione relativa a 134 persone con una storia di ipercolesterolemia.

Complessivamente, il 45% dei pazienti ha seguito i criteri diagnostici del Dutch Lipid Clinic Network (Dlcn), del Simon Broome Register o dell’Us Medped per ipercolesterolemia familiare.

Sono state identificate varianti genetiche patogene in 29 persone (il 22%) e 23 di questi (il 79%) hanno soddisfatto le raccomandazioni di consenso del Jacc 2018 su quando dovrebbero essere offerti test genetici.

Incorporando test genetici alla valutazione, sono stati identificati cinque pazienti che non sarebbero stati individuati usando tutti e tre i precedenti criteri diagnostici.

Quasi la metà degli individui con "probabile Fh" secondo i criteri Dlcn e quasi un terzo con "possibile Fh" secondo i criteri del Simon Broome Register prima dei test genetici hanno poi avuto risultati positivi nei test genetici.

I risultati positivi dei test genetici hanno anche permesso lo screening a cascata per i membri della famiglia e in alcuni casi hanno cambiato la gestione della patologia.

Fonte: Journal of Clinical Lipidology


IT-NON-01892-W-03/2022

 

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