cookies

28-05-2020

TEMPO DI LETTURA 1 MIN

Tumori polmonari: due nuove mutazioni germinali aumentano il rischio

Due nuove varianti genetiche germinali di recente identificazione sono associate a un incremento del rischio di tumori polmonari.

Christopher Amos della Baylor University di Houston, autore della scoperta, si è detto sorpreso di questo risultato, in quanto queste mutazioni in precedenza non erano state associate al rischio di alcuna patologia.

Per quanto i fattori ereditari siano importanti nella patogenesi dei tumori polmonari, sono state riportate soltanto rare mutazioni germinali implicate nell’eziologia dei tumori polmonari.

Queste mutazioni comunque  possono conferire anche l’80% del rischio vitalizio di sviluppare un tumore, e influenzano sino al 10% dei tumori diagnosticati ogni anno.

Una delle due varianti individuate è a carico del gene ATM, e presenta un’elevata prevalenza negli ebrei Azhkenazi, per i quali si potrebbe istituire un programma di screening basato su questo e altri genotipi, proprio come accade con le mutazioni BRCA1 e BRCA2 in questa popolazione.

La seconda mutazione riguarda il gene KIAA0930, che non è stato ben studiato, e quindi l’interpretazione delle sue mutazioni deve essere approfondita.

L’elevato rischio genetico associato a queste varianti implica potenziali benefici clinici nel loro impiego per l’identificazione di soggetti che trarrebbero beneficio maggiore dai programmi di screening, nonché per il suggerimento di nuovi target terapeutici.

L’identificazione di queste mutazioni germinali potrebbe apportare un grande progresso nella comprensione dell’eziologia dei tumori polmonari.

I farmaci mirati verso queste mutazioni o i loro sottoprodotti sono a portata di mano, in quanto gli ATM inibitori sono stati già impiegati in diversi studi sia da soli che in combinazione con altri farmaci. 

Fonte: Nat Commun online 2020

IT-NON-02327-W-05/2022

 

Le ultime notizie

10-07-2020

TEMPO DI LETTURA 1 MIN

Traffico e rischio di asma e riniti nei bimbi in età prescolare

Uno studio cinese ha analizzato la prossimità del luogo di residenza a quattro strutture legate al traffico e la risposta dei bambini in età prescolare. I risultati indicano che la residenza vicino alle strutture legate al traffico è probabilmente un fattore di rischio per l'insorgenza di asma e rinite tra i bambini in età prescolare

By Popular Science

10-07-2020

TEMPO DI LETTURA 1 MIN

Hiv: tasso di incidenza, fattori predittivi ed esiti. Uno studio belga

Per studiare il tasso di incidenza, i predittori e i risultati dell'interruzione dell'assistenza per l'Hiv (Hci) in Belgio, un gruppo di ricercatori ha analizzato i dati di pazienti adulti con almeno due cartelle cliniche riguardanti l'Hiv tra il 1° gennaio 2007 e il 31 dicembre 2016. L'incidenza del ritorno alle cure per l'Hiv dopo l'Hci è stata stimata al 77,5%.

By Popular Science

10-07-2020

TEMPO DI LETTURA 1 MIN

Coronaropatie stabili, PCI e chirurgia

La rivascolarizzazione diretta di routine è associata ad una riduzione degli infarti spontanei, ma comporta un incremento degli infarti intraoperatori. E' quanto emerge da una metanalisi di 14 studi condotta dalla New York University. Queste correlazioni andrebbero prese in considerazione per i processi decisionali e la gestione dei pazienti con cardiopatia ischemica stabile.

By Popular Science

09-07-2020

TEMPO DI LETTURA 1 MIN

Screening con MRI per le donne sopravvissute a un cancro pediatrico

Uno screening con una risonanza magnetica (MRI) a cadenza annuale, a partire dall’età di 25-30 anni, potrebbe ridurre i decessi per tumore al seno di almeno il 50% nelle donne sopravvissute a un cancro in età pediatrica. È quanto emerge da uno studio condotto dal Boston Children’s Hospital.

By Reuters Health News

09-07-2020

TEMPO DI LETTURA 1 MIN

Asma e allergie dei genitori e dei bambini

Uno studio condotto su 685 soggetti tea genitori è figli ha messo in luce come, nella primissima infanzia, i tratti legati alle allergie e all’asma di una madre creino un rischio maggiore che un bambino sviluppi quelle stesse caratteristiche rispetto a quelli di un padre. A sei anni, tuttavia, il rischio diventa lo stesso.

By Popular Science